Diagnose

Hoe wordt 22q11ds vastgesteld?

Het begint vaak allemaal met een vermoeden van de diagnose. Om na te gaan of er sprake is van 22q11 is het nodig om een genetisch onderzoek te doen door het Centrum Menselijke Erfelijkheid. Zij kunnen de diagnose dan bevestigen of uitsluiten.

FISH

De diagnose gebeurt aan de hand van een DNA-onderzoek, meer specifiek een FISH-test.
FISH staat voor "Fluorescentie-in-situhybridisatie" en is een techniek waarbij chromosoom(delen) aangekleurd worden en vervolgens onder een fluorescentiemicroscoop bestudeerd kunnen worden. De test geeft algemene informatie over het volledige set van chromosomen, maar ook specifieke informatie omtrent de een specifieke locatie "11" op de lange arm van chromosoom 22. Wanneer het duidelijk wordt uit de test dat er een stukje mist op het chromosoom 22, is de test "positief" en wordt de diagnose 22q11 gesteld.

Zoals gezegd is er vaak een vermoeden die de diagnose vooraf gaat. Dit vermoeden kan al optreden tijdens de zwangerschap, wanneer er bijvoorbeeld een hartafwijking wordt gezien op de echo’s, maar ook wanneer het kind al geboren is of zelfs pas op latere leeftijd.

Tijdens de zwangerschap

Het is mogelijk dat er al een vermoeden is bij de gynaecoloog van een chromosoomafwijking (bijv. door een teveel aan vruchtwater, polyhydramnion, bij de moeder of een duidelijke hartafwijking). Er kunnen expertise-echo's aanbevolen worden door een gynaecoloog die gespecialiseerd is in de desbetreffende fase van de zwangerschap. Deze kan dan een vruchtwaterpunctie aanbevelen om het syndroom vast te stellen. Of er al dan niet gekozen wordt om een vruchtwaterpunctie uit te voeren, wordt altijd besproken tussen ouders en de betrokken arts. Zo kunnen ouders er ook voor kiezen om pas een bloedonderzoek te laten uitvoeren na de geboorte.

Na de geboorte

Het is ook mogelijk dat de diagnose pas wordt gesteld na de geboorte. 
Wanneer er een vermoeden is na de geboorte, is het nodig om een bloedonderzoek bij de baby te laten doen. Hierbij kan worden nagegaan of er sprake is van de chromosoomafwijking. In tegenstelling tot een standaard bloedonderzoek dat je laat doen bij een dokter voor kleinere waarden in je bloed, zoals je ijzer en dergelijke, duurt dergelijk onderzoek enkele weken in plaats van een paar dagen. Het geduld van de ouders en soms ook de persoon zelf wordt zo getest. De uitslag kan zorgen voor verdriet, maar het kan ook een verlossing zijn, een antwoord of een verklaring voor de symptomen.

Doordat men ook steeds de ouders test bij het stellen van de diagnose, is het ook mogelijk dat bij een of beide ouders de diagnose wordt gesteld. Zij waren vaak onbewust van het feit dat zij 22q11 hadden. Hierdoor is er dus ook een groep van personen die pas op latere leeftijd erachter komt dat ze de deletie hebben.

Latere leeftijd

Soms wordt de diagnose vooraf gegaan aan jaren van onzekerheid en twijfel bij de ouders. Zij voelen soms aan dat er iets is, maar weten niet wat. Door de grotere bekendheid van het syndroom, wordt de diagnose gelukkig steeds vroeger gesteld. 

Sommige symptomen zijn al duidelijk aanwezig vanaf de geboorte, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen, schisis, voedingsproblemen en deze geven vanaf de geboorte al aanleiding tot het geven van een medische behandeling en eventueel verder onderzoek naar de onderliggende oorzaak. Maar andere zaken treden pas later op wanneer het kind ouder is, bijv. een te lage calciumspiegel, een slecht aangelegde thymus en/of afwijkingen aan de (bij)schildklier...

Bij kleine kinderen ziet men vaak een motorische achterstand en of spraakachterstand. Ze leren over het algemeen later zitten, kruipen en stappen. En de spraak komt ook later dan gemiddeld op gang en is vaak nasaal. De uitspraak gaat via de neus en zorgt ervoor dat sommige klanken moeilijk te verstaan zijn. 
Ook zijn er kinderen die problemen hebben met hun immuunsysteem. Zij hebben een verminderde afweer tegen infecties, waardoor zij sneller infecties oplopen op de luchtwegen. Deze infecties keren ook sneller terug. 

Bij oudere kinderen die al wat ouder zijn en naar school gaan worden er leerproblemen merkbaar of worden er veranderingen in gedrag opgemerkt: stemmingswisselingen, onverklaarbare angsten, een laag zelfbeeld of problemen met het zelfvertrouwen,...
De kinderen kunnen vaak beter opschieten met kinderen die niet hun eigen leeftijd zijn, eerder jonger of ouder. Vaak hebben de kinderen maar weinig vrienden of vriendinnen. Sommige zijn ook erg stil en in zichzelf gekeerd. Er is een link met autisme en een autisme spectrum stoornis.
Fysieke afwijkingen die op latere leeftijd vastgesteld kunnen worden zijn bijv. scoliose. 

Op nog latere leeftijd kunnen psychische zaken zoals psychose of schizofrenie manifesteren. 

Wanneer er geen opvallende problemen zijn, zoals een hartafwijking of gehemelteprobleem, kan het soms jaren duren voordat iemand het patroon in de klachten herkent. Hierdoor kan het voor ouders en kind soms een jarenlange zoektocht betekenen.