Geschiedenis

 

22q11.2 DS komt voor over de hele wereld. En heeft door de jaren heen verschillende benamingen gekend omdat men vroeger dacht dat het om verschillende aandoeningen ging, waaronder DiGeorge en Spritzhen syndroom te meest gekende benamingen zijn. 

De artsen beschrijven elk het syndroom vanuit hun eigen kennisgebied. Zo beschrijft de Amerikaanse kinderarts en endocrinoloog Angelo DiGeorge kinderen met een immuniteitsstoornis en hartafwijkingen. Het syndroom kreeg daarom de naam DiGeorge Syndroom.
Robert J. Shprintzen, een NKO-arts, beschreef in 1978 in een tijdschrift 12 kinderen met verhemelteproblemen, een typisch gelaat en leermoeilijkheden of een mentale handicap. De benaming shprintzen syndroom of velo-cardio-faciaal syndroom deed hier zijn intrede.

In het begin van de jaren ’90, dankzij het DNA-onderzoek, wordt ontdekt dat deze syndromen in feite allemaal dezelfde oorzaak hebben, namelijk een (micro)deletie op chromosoom 22q11. Het gaat dus steeds om eenzelfde ziektebeeld met een variabele uitingsvorm. Vandaag wordt daarom de voorkeur gegeven aan de neutrale term VCFS of de genetische aanduiding 22q11.2 microdeletie syndroom of verkort 22q11.
Door het samenleggen van deze puzzelstukken werd de groep van mensen die aan hetzelfde syndroom leiden plots veel groter en is ook de aandacht omtrent het syndroom toegenomen.