vecarfa

De kenmerken en gevolgen van 22q11

De aanwezigheid van de deletie heeft potentiële gevolgen voor zowat elk systeem in het lichaam en kent daardoor een brede waaier aan gezondheidsproblemen. Het is zeer moeilijk om voorspellingen te maken over wat het syndroom zal teweegbrengen, zowel ten aanzien van de ernst, als welke symptomen zullen optreden. Niet alles komt bij iedereen voor en ook niet bij iedereen even veel of even erg.
Hoewel ze niet altijd aanwezig zijn, zijn er enkele sleutelkarakteristieken die in verschillende combinaties en verschillende gradaties kunnen voorkomen:

• hartafwijkingen
• gehemelteafwijkingen
• voedings- en gastro-intestinale moeilijkheden
• problemen met het immuunsysteem
• groeiachterstand
• nierproblemen
• gehoorverlies
• motorische achterstand
• lage calcium en andere endocrine problemen 
• cognitieve, ontwikkelingsachterstand
• spraakachterstand
• gedragsproblemen, emotionele en psychiatrische problematiek (ADHD, ASS/autisme, angststoornissen, etc.)